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La drépanocytose, une anémie d’origine génétique, enfin dépistée chez tous les nouveau-nés
2024-11-01
HaiPress
Une sage-femme vient de réaliser un test de Guthrie,qui doit se faire au troisième jour de la vie du bébé,à la maternité de Chambéry,le 2 janvier 2018. JESSICA BORDEAU / JESSICA BORDEAU / IMAGE POINT FR / BSIP Les associations de malades,les médecins et les chercheurs le réclamaient depuis plus de dix ans. Le dépistage néonatal de la drépanocytose est enfin une réalité. A compter du 1er novembre,tous les nouveau-nés vont en bénéficier dans le cadre du programme national de dépistage néonatal,qui recherchait systématiquement douze maladies,dont la mucoviscidose,l’hypothyroïdie congénitale et la leucinose (nommé également « maladie des urines à odeur de sirop d’érable »). Ce dépistage,appelé aussi « test de Guthrie »,est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard,après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né.
La drépanocytose est une anémie origine génétique qui touche en particulier les populations originaires d’Afrique subsaharienne,des Antilles,d’Amérique du Nord,d’Inde,du pourtour méditerranéen et du Moyen-Orient. D’où un dépistage d’abord ciblé sur ces publics. Depuis 1984,il était généralisé aux départements et régions d’outre-mer. En métropole,depuis 1995,un ciblage ethnique visait les populations antillaises,africaines et méditerranéennes,et était régulièrement dénoncé par les associations de patients comme étant stigmatisant.
Enfin,certaines maternités le faisaient,d’autres pas. En Ile-de-France,où la prévalence est particulièrement importante,car les populations à risque y sont concentrées,plus de 75 % des nouveau-nés seraient dépistés. En novembre 2022,la Haute Autorité de santé avait recommandé de généraliser ce dépistage à tous les nouveau-nés. Un arrêté avait été publié le 3 août.
Maladie génétique héréditaire du sang affectant les globules rouges,la drépanocytose se manifeste quelques mois après la naissance notamment par une anémie importante,des épisodes de douleurs osseuses intenses liées à une occlusion des vaisseaux sanguins et à un risque élevé d’infections (pneumonies,méningites…). Elle est la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant et le jeune adulte.
« Conseil génétique »
Surtout,parmi toutes les maladies systématiquement dépistées chez les nouveau-nés,la drépanocytose est la plus fréquente. On estime à 30 000 le nombre de personnes malades en France. Et elle ne cesse de progresser. Entre 2012 et 2022,alors que la fréquence des autres maladies dépistées était stable,le nombre de bébés nés avec un syndrome drépanocytaire majeur est passé de 382 à 684,soit un cas sur 1 061 naissances – c’est cinq fois plus que la mucoviscidose.Il vous reste 52.56% de cet article à lire. La suite est réservée aux abonnés.
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